Completed notes of the course

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1 Introduzione Le nuove biotecnologie producono una grande quantità di informazioni impossibili da analizzare manualmente, dunque la bioinformatica si è sviluppata per produrre nuove informazioni per usi biologici e clinici. Se inizialmente si trattava di organizzazione di dati e creazione di banche dati, ora si occupa di analisi dei dati. Il genoma L’homo sapiens ha una sequenza di 3 miliardi di basi di DNA uguale per tutte le cellule dell’organismo; le cellule si specializzano in modo diverso in quanto diverse sezioni di DNA sono attive, ossia grazie alla regolazione genica: non è solo la sequenza delle basi a determinare il tipo di cellula, ma soprattutto il flusso di informazione che la cellula utilizza. Questa modulazione avviene sia nello sviluppo di un individuo, sia durante la reazione a uno stimolo. La parte codificante del genoma (la parte tradotta in proteina) è molto piccola, la parte restante ha diverse funzioni ancora non note, ma in generale gestisce la regolazione. Durante la replicazione del DNA possono avvenire delle mutazioni: alcune non hanno risvolti, mentre altre determinano dei fattori di rischio per determinate patologie. Il DNA. La molecola di DNA è costituita da due catene complementari antiparallele avvolte in una doppia elica spessa circa 2 nm ed è formata da nucleotidi. I nucleotidi sono formati da ▪ una base azotata, che contiene l’informazione e che può variare, ▪ uno zucchero, ▪ un gruppo fosfato. Il gruppo fosfato determina la notazione 5’ -3’ a seco nda del legame tra i nucleotidi: o 5’ è l’estremità inziale , in quanto il quinto carbonio del nucleotide iniziale è libero. o 3’ è quella finale in quanto il terzo carbonio del nucleotide finale è libero. Esistono 4 basi diverse, che costituiscono l’alfabeto del DNA e che si legano…